期刊简介

               本刊为综合性医学期刊,省级刊物。设制栏目有研究性论著、研究报告、技术与方法、经验交流、综述等。我刊1992年在国内率先采用结构式摘要。1995年学报荣获全国高校优秀学报三等奖,河南省优秀学报一等奖,1996年获河南省优秀科技期刊一等奖,1998年获河南省优秀科技期刊二等奖,1999年获河南省优秀学报一等奖。2000年荣获《中国学术期刊(光盘版)检索与评价数据规范》执行优秀奖。本刊被美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、《中国生物医学文献光盘数据库》、《中文生物医学期刊数据库》、《中国学术期刊(光盘版)数据库》、《万方数据-数字化期刊群》、《中文科技资料目录》、《全国报刊索引》、《中国药学文摘》和《中国医学文摘》(7个分册)收录。                

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  • 杂志名称:新乡医学院学报杂志
  • 主管单位:新乡医学院
  • 主办单位:新乡医学院
  • 国际刊号:1004-7239
  • 国内刊号:41-1186/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1995年荣获全国高等学校优秀学报三等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
新乡医学院学报杂志2010年第02期

DNA多态性连锁分析在血友病A家系产前诊断中的应用

王慧玲;孔祥东;史惠蓉

关键词:血友病A, 多态性, 连锁分析
摘要:目的 探讨提高运用DNA多态性连锁分析对血友病A携带者进行筛查及产前诊断检出率的途径.方法 对3个血友病A家系的成员进行BclⅠ、St14VNTR、Intro13(CA)n和DXSl5 4个位点的连锁分析.结果 家系a中Ⅱ7的BclⅠ位点和Intro13(CA)n位点均呈纯合状态,无信息;St14VNTR和DXS15的连锁分析显示Ⅲ6为携带者,通过对BelⅠ的进一步分析显示胎儿为患儿的可能性大.家系b中Ⅱ1的BelⅠ位点和St14VNTR多态位点为纯合状态,无信息;联合应用Intro13(CA)n和DXS15进行连锁分析显示Ⅱ1为携带者,胎儿为正常女性.家系c中St14VNTR、Intro13(CA)n以及DXS15位点在Ⅱ4均为纯合状态,BelⅠ位点为杂合状态,连锁分析显示胎儿为正常男性可能性较大.结论 联合应用多个遗传多态性位点可以提高血友病A的诊断率和携带者分析的正确率.