期刊简介
本刊为综合性医学期刊，省级刊物。设制栏目有研究性论著、研究报告、技术与方法、经验交流、综述等。我刊1992年在国内率先采用结构式摘要。1995年学报荣获全国高校优秀学报三等奖，河南省优秀学报一等奖，1996年获河南省优秀科技期刊一等奖，1998年获河南省优秀科技期刊二等奖，1999年获河南省优秀学报一等奖。2000年荣获《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行优秀奖。本刊被美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、《中国生物医学文献光盘数据库》、《中文生物医学期刊数据库》、《中国学术期刊（光盘版）数据库》、《万方数据-数字化期刊群》、《中文科技资料目录》、《全国报刊索引》、《中国药学文摘》和《中国医学文摘》（7个分册）收录。
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首页>新乡医学院学报杂志
- 杂志名称：新乡医学院学报杂志
- 主管单位：新乡医学院
- 主办单位：新乡医学院
- 国际刊号：1004-7239
- 国内刊号：41-1186/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1995年荣获全国高等学校优秀学报三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
目标基因捕获结合第2代测序技术检测原发性高血压致病基因突变
郭俊；蔡伦；李小燕；王绿娅；杜杰
关键词：原发性高血压, 致病基因, 目标基因捕获, 第2代测序
摘要：目的 建立目标基因捕获结合第2代测序技术,对原发性高血压(EH)患者的13个已知致病基因进行突变筛查,探讨EH与致病基因突变的关系.方法 提取5例EH患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术,设计内皮素转化酶1(ECE1)、G蛋白调节信号5(RGS5)、钠钾三磷腺苷酶通道β1多肽(ATP1β1)、选择素E(SELE)、血管紧张素原(AGT)、血管紧张素受体1(AGTR1)、α-内收蛋白(ADD1)、细胞色素P450 3A亚家族多肽5(CYP3A5)、一氧化氮合酶3(NOS3)、鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β3(GNβ3)、一氧化氮合酶2A (NOS2A)、苯基乙醇胺N-甲基转移酶(PNMT)和前列腺素I2合成酶(PTGIS)基因外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用Illumina HiSeq 2000第2代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,对选定的突变位点用Sanger测序法验证.结果 设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段.目标区域平均测序深度为301.12～ 431.92,99.30％～ 99.70％目标区域覆盖度.5例患者中ADD1基因发现3个错义突变;AGT基因发现1个错义突变;SELE基因发现2个错义突变;PNMT基因发现1个剪切位点突变;PTGIS基因发现1个错义突变.结论 GenCap目标基因捕获技术结合Illumina HiSeq 2000第2代测序技术成功发现了EH患者的致病基因突变.该方法快速有效,对深入研究EH的分子病因学有重要意义.
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