期刊简介

               本刊为综合性医学期刊,省级刊物。设制栏目有研究性论著、研究报告、技术与方法、经验交流、综述等。我刊1992年在国内率先采用结构式摘要。1995年学报荣获全国高校优秀学报三等奖,河南省优秀学报一等奖,1996年获河南省优秀科技期刊一等奖,1998年获河南省优秀科技期刊二等奖,1999年获河南省优秀学报一等奖。2000年荣获《中国学术期刊(光盘版)检索与评价数据规范》执行优秀奖。本刊被美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、《中国生物医学文献光盘数据库》、《中文生物医学期刊数据库》、《中国学术期刊(光盘版)数据库》、《万方数据-数字化期刊群》、《中文科技资料目录》、《全国报刊索引》、《中国药学文摘》和《中国医学文摘》(7个分册)收录。                

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  • 杂志名称:新乡医学院学报杂志
  • 主管单位:新乡医学院
  • 主办单位:新乡医学院
  • 国际刊号:1004-7239
  • 国内刊号:41-1186/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1995年荣获全国高等学校优秀学报三等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
新乡医学院学报杂志2016年第07期

脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

王东浩;黄艳梅;杨保胜

关键词:脊髓小脑性共济失调, 基因诊断, 发病机制, 治疗方案
摘要:脊髓小脑性共济失调(SC As)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难.目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确.为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况.